一名结婚三年的男子因婚后不育，前往医院就诊，做B超发现没有睾丸，有子宫、未见卵巢，经专家会诊，检查后发现，他其实是“她”，这与他罹患的一种疾病有关。

10月18日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从上海市儿童医院获悉，这名男子患有先天性肾上腺皮质增生症。这是一种较常见的常染色体隐性遗传病，因皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。由于肾上腺分泌大量的雄激素，作用在外生殖器，表现出了女性男性化的特征。

治疗过程也很曲折，在要求按照男性身份生活的前提下，一方面该患者在外院进行手术，恢复完整的男性外生殖器；另一方面在上海市儿童医院性发育疾病临床诊治研究中心专家门诊，接受口服雄激素治疗，同时口服药物抑制肾上腺来源的雄激素。

多学科专家为患者查房。 上海市儿童医院 供图

上海市儿童医院内分泌科临床首席专家李嫔教授表示，这位患者的困境其实也是一种医学现象，称为“性发育异常（DSD）”。DSD最常见的表现是从患儿的外生殖器外观上无法判断性别。而且国内目前对于该病认识不足，因此患者常常求医无门，或者需要辗转多个科室甚至多家医院以求诊疗。

上海市儿童医院在长时间接触该类患儿时，积累了丰富的诊治经验。2023年8月，上海市儿童医院正式成立了性发育疾病临床诊治研究中心，以原有多学科，包括内分泌科、泌尿外科、伦理委员会、分子诊断等专家为班底，补充了临床研究及新药研究的专业团队，一方面希望为DSD患者提供优质而又方便的服务，另一方面希望能进一步攻克相关难题，为DSD诊疗提供新手段、新方法，更好地提高患者治疗效果与生活质量。

李嫔表示，在临床中，她其实碰到过不少这样的孩子和家庭，相比于普通人，他们过得艰难很多，不仅要面对疾病，还要面对来自家庭内部与外界的各种压力，需要社会的更多宽容和关爱。

“一些性发育异常疾病可以通过筛查手段，及早干预、及早治疗。”上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力介绍说，譬如会引起男性性早熟和女性男性化的先天性肾上腺皮质增生症，就可通过新生儿筛查来检测“17羟基孕酮”，一旦确诊，在出生后15天内即可开始治疗，“早诊断早治疗就不会引起性别判断错误，免除后期的很多烦恼”。